儿童家族性高胆固醇血症的降脂治疗.docx

PAGE

1-

儿童家族性高胆固醇血症的降脂治疗

一、儿童家族性高胆固醇血症概述

1.疾病定义

(1)儿童家族性高胆固醇血症是一种遗传性代谢疾病，主要特征是血液中胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平显著升高，这种异常的血脂水平会增加个体患动脉粥样硬化、冠心病等心血管疾病的风险。该疾病通常在儿童或青少年时期被发现，但可能早在出生时就已经存在。

(2)这种疾病是由遗传因素引起的，主要是由于肝脏中低密度脂蛋白受体（LDLR）的缺陷或功能异常所致。LDLR负责清除血液中的低密度脂蛋白胆固醇，当LDLR功能受损时，胆固醇在血液中的水平就会升高，导致动脉壁的胆固醇沉积，从而引发动脉粥样硬化