串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用及对筛查效率的影响分.docx

研究报告

PAGE

1-

串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用及对筛查效率的影响分

一、新生儿遗传代谢性疾病概述

1.1遗传代谢性疾病的定义和分类

遗传代谢性疾病是一类由于遗传因素导致酶、受体或膜转运蛋白异常，进而引起物质代谢紊乱的疾病。这些疾病可以由单基因突变引起，也可以由多个基因的突变或者染色体异常引起。遗传代谢性疾病种类繁多，涉及到的代谢途径广泛，包括氨基酸代谢、脂肪酸代谢、碳水化合物代谢、核酸代谢等。这些疾病的临床表现多样，有的表现为严重的神经系统损害，如苯丙酮尿症；有的表现为骨骼发育异常，如黏多糖症；还有的表现为生长发育迟缓，如甲状腺功能减退症。

根据遗传