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研究报告

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第3第20章铜累积病

一、铜累积病概述

1.铜累积病的定义

铜累积病，又称为威尔逊病，是一种遗传性代谢性疾病，主要特征是铜在体内过度积累，导致多个器官和组织受损。这种疾病的发生与铜代谢的遗传缺陷密切相关，患者体内的铜代谢途径发生障碍，使得铜无法正常排泄，从而在肝脏、大脑和肾脏等器官中积累。铜累积病通常在青少年时期发病，但有时也可在成年后出现症状。

铜累积病的遗传方式为常染色体隐性遗传，这意味着患者必须从父母双方各继承了一个有缺陷的基因才能发病。这种基因缺陷导致铜转运蛋白的合成异常，进而影响了铜在体内的正常分布和代谢。正常情况下，铜是人体必需的微量