儿童肝豆状核变性死亡病例分析4例.docx

研究报告

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儿童肝豆状核变性死亡病例分析4例

一、病例概况

1.病例基本信息

病例1：患者，男，7岁，主诉反复出现恶心、呕吐、乏力等症状，持续时间约1个月。既往无特殊病史，家族中无类似疾病史。体格检查：神志清楚，精神萎靡，全身皮肤黄染，肝掌征阳性，脾脏轻度肿大。实验室检查：ALT200U/L，AST150U/L，TBIL250μmol/L，直接TBIL150μmol/L，胆固醇3.5mmol/L，铜蓝蛋白0.1g/L。基因检测结果显示，患者存在ATP7B基因突变。

病例2：患者，女，5岁，因反复出现步态不稳、震颤、言语不清等症状就诊。既