儿童遗传性球形红细胞增多症的脾脏管理.docx

研究报告

PAGE

1-

儿童遗传性球形红细胞增多症的脾脏管理

一、疾病概述

1.1.遗传性球形红细胞增多症的定义

遗传性球形红细胞增多症（HereditarySpherocytosis，HS）是一种常见的遗传性红细胞膜缺陷病，主要表现为红细胞膜蛋白的异常，导致红细胞形态呈球形，易于在脾脏中破坏。据统计，HS在全球的发病率约为1/2000至1/5000，在我国也较为常见。该病多见于儿童和青少年，但也有部分患者在成年后才出现症状。

HS的发病机制与红细胞膜蛋白的异常密切相关。正常情况下，红细胞膜蛋白在维持红细胞形态和功能方面起着重要作用。而在HS患者中，由于基因突变导致红细