《基于数字PCR的表皮生长因子受体（EGFR）基因突变丰度参考测量程序 第1部分：外显子19缺失突变1》标准立项修订与发展报告.docx

《基于数字PCR的表皮生长因子受体（EGFR）基因突变丰度参考测量程序第1部分：外显子19缺失突变19DEL》标准立项修订与发展报告

基于数字PCR的表皮生长因子受体（EGFR）基因突变丰度参考测量程序第1部分：外显子19缺失突变19DEL标准发展报告

EnglishTitle:StandardDevelopmentReportforReferenceMeasurementProcedureforEpidermalGrowthFactorReceptor(EGFR)GeneMutationAbundanceBasedonDigitalPCR–Part1:Exon19DeletionMutation19DEL

摘要

随着精准医疗的快速发展，表皮生长因子受体（EGFR）基因突变检测在非小细胞肺癌（NSCLC）等恶性肿瘤的靶向治疗中发挥着关键作用。其中，外显子19缺失突变（19DEL）是最常见的EGFR激活突变类型之一，其突变丰度的准确测量对于疗效预测、耐药监测及治疗策略调整具有重要临床意义。然而，目前临床实验室在EGFR基因突变丰度检测中普遍采用实时荧光定量PCR（qPCR）或二代测序（NGS）等方法，这些方法在标准化、可重复性和溯源性方面存在一定局限性。数字PCR（dPCR）作为一种新型核酸绝对定量技术，具有高灵敏度、高精