卟啉症文献资源推荐.docx

研究报告

PAGE

1-

卟啉症文献资源推荐

一、卟啉症概述

1.卟啉症的定义与分类

卟啉症，顾名思义，是一组由于血红素生物合成途径中酶缺陷导致的代谢性疾病。这类疾病主要表现为体内卟啉及其前体物质在血液和组织中的积累，进而引发一系列临床症状。根据卟啉代谢途径的不同环节，卟啉症可分为多种类型，其中最常见的是急性间歇性卟啉症（AIP）、遗传性卟啉症（HCP）和神经性卟啉症（NPC）等。据统计，全球约有10万至20万患者，而我国患者数量估计在1万左右。

急性间歇性卟啉症是最常见的卟啉症类型，主要发生在20至40岁的成年人，男女比例约为1:1。AIP患者体内的酶缺陷导致尿卟啉原Ⅲ羧