微量表观遗传标志物检测技术前沿与应用 (医学).ppt

纳米孔测序技术应用08脑脊液直接测序方案快速诊断流程从样本获取到结果产出仅需数小时，与常规病理学检测并行，缩短诊断周转时间（turnaroundtime），为临床决策提供实时分子分型支持。天然DNA分析纳米孔测序直接读取未扩增的天然DNA长分子，保留原始甲基化信息，避免了PCR扩增引入的偏差，提高拷贝数变异（CNV）和甲基化模式检测的准确性。微创样本处理通过脑脊液液体活检获取细胞游离DNA（cfDNA），无需组织活检即可进行测序，显著降低神经外科手术风险，尤其适用于不可切除肿瘤或需长期监测的患者。动态信号解析长读长覆盖纳米孔测序通过电流信号变化实时识别5-甲基胞嘧啶（5