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串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的应用研究进展

一、引言

1.1.新生儿遗传代谢病的现状及危害

(1)新生儿遗传代谢病是一类由于遗传因素导致的代谢途径异常所引起的疾病，其特点是发病率高、病情严重且往往在新生儿期甚至产前就可能出现症状。据相关统计数据显示，全球每年大约有数千名新生儿出生时患有此类疾病，其中许多病例如果不能得到及时诊断和治疗，将会导致严重的智力障碍、生长发育迟缓以及生命危险。因此，对新生儿进行遗传代谢病的筛查显得尤为重要。

(2)新生儿遗传代谢病的危害主要体现在以下几个方面：首先，这些疾病往往具有隐蔽性，症状不明显，容易与其他疾病混淆，导致