《基于数字PCR的表皮生长因子受体（EGFR）基因突变丰度参考测量程序 第3部分：外显子20点突变T7》标准立项修订与发展报告.docx

《基于数字PCR的表皮生长因子受体（EGFR）基因突变丰度参考测量程序第3部分：外显子20点突变T790M》标准立项修订与发展报告T-464基于数字PCR的表皮生长因子受体（EGFR）基因突变丰度参考测量程序第3部分：外显子20点突变T790M标准发展报告

EnglishTitle:DevelopmentReportforNationalStandardT-464:DigitalPCR-BasedReferenceMeasurementProcedureforEpidermalGrowthFactorReceptor(EGFR)GeneMutationAbundance–Part3:Exon20PointMutationT790M

摘要

随着精准医疗的快速发展，表皮生长因子受体（EGFR）基因突变检测在非小细胞肺癌（NSCLC）的靶向治疗中具有关键指导意义。其中，外显子20点突变T790M是导致第一代和第二代EGFR酪氨酸激酶抑制剂（TKI）耐药的主要机制，其准确检测与定量对于治疗方案的调整和预后评估至关重要。数字PCR（dPCR）作为一种高灵敏度、高精度的核酸绝对定量技术，在低丰度突变检测中展现出显著优势。然而，由于缺乏统一的参考测量程序，不同实验室和检测平台间的结果可比性不足