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2026年临床遗传咨询试题及答案

一、填空题（每题2分，共20分）

1.人类基因组计划于____年启动，旨在测定人类基因组的全部DNA序列。

2.常染色体显性遗传病的特点是____，即一个致病基因拷贝即可导致疾病。

3.常染色体隐性遗传病的特点是____，即两个致病基因拷贝才会导致疾病。

4.X连锁隐性遗传病的主要特点是____，即男性患者多于女性患者。

5.单基因遗传病是指由____个基因突变引起的遗传病。

6.多基因遗传病是指由____个基因和环境因素共同作用引起的遗传病。

7.基因诊断是指通过____技术检测基因突变，以确定遗传病的诊断。

8.遗传咨询是指通过____和解释，帮助患者及其家属了解遗传病的风险和应对措施。

9.载体是指携带____基因，但自身不表现出症状的个体。

10.遗传筛查是指通过____技术，对人群进行遗传病筛查，以早期发现和治疗遗传病。

二、判断题（每题2分，共20分）

1.所有遗传病都是单基因遗传病。（×）

2.常染色体显性遗传病的患者其子女均有50%的患病风险。（√）

3.X连锁隐性遗传病在女性中较为常见。（×）

4.多基因遗传病的遗传度较高，但环境因素的影响较小。（×）

5.基因诊断只能检测已知的基因突变。（×）

6.遗传咨询只能提供疾病信息，不能提供心理支持。（×）

7.载体检测只能用于X连锁隐性遗传病的筛查