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甲基丙二酸血症诊疗规范考试试卷试题及参考答案

一、单项选择题（每题2分，共30分）

1.甲基丙二酸血症最常见的遗传方式是（）

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X连锁显性遗传

D.X连锁隐性遗传

答案：B。甲基丙二酸血症主要为常染色体隐性遗传，是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶（MCM）或其辅酶钴胺素（维生素B12）代谢缺陷所致。

2.以下哪种检查对甲基丙二酸血症的诊断具有重要提示意义（）

A.血常规

B.血生化

C.尿有机酸分析

D.心电图

答案：C。尿有机酸分析可检测到大量甲基丙二酸，是诊断甲基丙二酸血症的重要线索，血常规、血生化一般无特异性表现，心电图对该病诊断意义不大。

3.甲基丙二酸血症患者急性期最常见的临床表现是（）

A.皮肤黄疸

B.呼吸困难

C.呕吐、嗜睡、惊厥

D.关节疼痛

答案：C。甲基丙二酸血症患者急性期常出现喂养困难、呕吐、嗜睡、惊厥、肌张力低下等神经系统症状，皮肤黄疸、呼吸困难、关节疼痛不是其急性期典型表现。

4.维生素B12有效型甲基丙二酸血症患者的治疗中，维生素B12的常用给药方式是（）

A.口服

B.肌肉注射

C.静脉注射

D.皮下注射

答案：B。对于维生素B12有效型甲基丙二酸血症患者，一般采用肌肉注射维生素B12的方式，以保证药物的吸收和疗效。

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