心血管多组学精准分型诊断.ppt

心律失常精准分型诊断08长QT综合征Brugada综合征由KCNQ1、KCNH2或SCN5A等基因突变引起，表现为QT间期延长和尖端扭转型室速风险增加，β受体阻滞剂是LQT1患者的首选治疗药物。与SCN5A基因突变相关，特征为右胸导联ST段抬高伴恶性室性心律失常，确诊患者需植入心脏复律除颤器预防猝死。遗传性心律失常分型儿茶酚胺敏感性室速由RYR2或CASQ2基因突变导致，运动或情绪激动时易发多形性室速，β受体阻滞剂可有效降低发作风险。短QT综合征与KCNH2、KCNQ1等基因突变有关，表现为QT间期异常缩短和室颤高风险，奎尼丁可用于延长QT间期。获得性心律失常分型电解质