骨髓增生异常肿瘤诊断与治疗中国指南（2026年版）PPT课件.pptxVIP

骨髓增生异常肿瘤诊断与治疗中国指南（2026年版）

目录

02

诊断标准

01

疾病概述

03

风险评估

04

治疗原则

05

具体治疗方案

06

预后与随访

疾病概述

01

定义与分类

疾病命名更新

指南将疾病名称由“骨髓增生异常综合征”更新为“骨髓增生异常肿瘤”，以更准确反映其肿瘤本质，强调克隆性演化和基因驱动的恶性性质。

WHO第五版分型标准

保留形态学病态造血标准，同时突出遗传学在发病、诊断和预后中的核心作用，包括SF3B1突变等分子特征的分型价值。

最低诊断标准

需满足持续≥4个月的血细胞减少（ANC1.8×10⁹/L、HGB男性130g/L或女性120g/L、PLT150×10⁹/L）及排除其他病因，并符合骨髓发育异常≥10%、环状铁粒幼细胞比例或特定染色体异常等主要标准。

前驱疾病鉴别

需排除克隆性造血（CH）、CHIP（VAF≥2%）、ICUS（无克隆证据的血细胞减少）及CCUS（CHIP伴血细胞减少）等潜在进展为MDS的疾病状态。

流行病学特征

年龄相关性

发病率随年龄增长显著上升，中位发病年龄超过60岁，与克隆性造血（CH）的年龄累积效应密切相关。

病理生理机制

异常克隆与间质细胞相互作用导致炎症因子（如TNF-α、IL-6）释放，加剧造血抑制和病态造血。

造血干细胞获得性突变（如TET2、DNMT3A、ASXL1）驱动克隆扩增，伴随表观遗传调控异常和基因组不稳