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遗传咨询中基因检测结果解读与心理支持专家共识（2025年版）

一、总则

1.1制定目的

为规范遗传咨询全流程中基因检测报告的临床解读标准，建立系统化的负性情绪识别与心理干预路径，降低受检者及其家庭因结果不确定性或致病性信息产生的心理创伤风险，提升我国遗传咨询同质化与国际化水平，特制定本共识。

1.2制定依据

本共识以《中华人民共和国基本医疗卫生与健康促进法》《人类遗传资源管理条例》《医疗技术临床应用管理办法》《关于加强心理健康服务的指导意见》为法律框架，参考美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）序列变异解读技术标准、欧洲人类遗传学会（ESHG）心理支持指南、国际遗传咨询伦理共识以及《中国遗传咨询专家共识（2022版）》等国内外最新文献，结合我国多中心2020—2024年三万例遗传咨询随访数据，经三轮德尔菲法修订而成。

1.3适用范围

本共识适用于全国各级医疗机构、第三方医学检验实验室、生殖医学中心及罕见病协作网成员单位的遗传咨询门诊、产前诊断中心、肿瘤精准诊疗团队、儿科及神经科遗传专病门诊，对0—90岁受检者及其家庭成员在单基因病、染色体病、多基因病、药物基因组、肿瘤易感、生殖携带者筛查六大场景的基因检测报告解读与心理支持具有普遍约束力。

1.4术语与定义

基因检测结果：指基于外显子组、基因组、panel、芯片、长读长、甲基化测序等技术获得的与人类表型或疾病相关的变异、拷