氢质子磁共振波谱：解锁高苯丙氨酸血症临床奥秘的新钥匙.docxVIP

氢质子磁共振波谱：解锁高苯丙氨酸血症临床奥秘的新钥匙

一、引言

1.1研究背景

高苯丙氨酸血症（Hyperphenylalaninemia,HPA）作为一种较为常见的先天性氨基酸代谢障碍疾病，是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤（BH4）缺乏，导致苯丙氨酸（Phe）不能正常转化为酪氨酸，使得血液中苯丙氨酸浓度异常升高。这种病症在新生儿中的发病率虽因地域和种族不同而存在差异，但总体而言不容忽视，严重威胁着新生儿的健康。

高苯丙氨酸血症如果未能及时诊断和治疗，苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出，产生苯丙酮尿，进而对患者的神经系统发育造成不可逆的损害，导致智力低下、癫