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阿拉杰里综合征诊疗指南2025年版测试题及答案

单项选择题

1.阿拉杰里综合征主要的致病基因是？

A.JAG1

B.NOTCH1

C.FGFR2

D.TBX5

答案：A。阿拉杰里综合征约94%的患者存在JAG1基因突变，少数患者存在NOTCH1基因突变，JAG1是主要致病基因。

2.阿拉杰里综合征患者典型的眼部表现是？

A.角膜混浊

B.虹膜异色

C.后胚胎环

D.视网膜色素变性

答案：C。后胚胎环是阿拉杰里综合征典型的眼部特征性表现，在约85%的患者中可出现。

3.阿拉杰里综合征患者肝脏组织学最常见的特征是？

A.肝细胞脂肪变性

B.肝内胆管减少

C.门静脉周围纤维化

D.肝细胞坏死

答案：B。肝内胆管减少是阿拉杰里综合征肝脏组织学最突出和常见的特征，可表现为小叶间胆管缺失。

4.对于阿拉杰里综合征患者，评估肝功能时，下列哪项指标升高通常较为明显？

A.谷丙转氨酶

B.谷草转氨酶

C.碱性磷酸酶

D.总胆红素

答案：C。阿拉杰里综合征患者肝功能检查中碱性磷酸酶通常显著升高，可高于正常上限数倍，这与肝内胆汁淤积及胆管异常有关。

5.阿拉杰里综合征患者心血管系统最常见的先天性心脏病是？

A.房间隔缺损

B.室间隔缺损

C.肺动脉狭窄

D.法洛四联症

答案：C。肺动脉狭窄是阿拉杰里综合征心血管系统最常见的先天性心脏病，约30%50