《脊髓性肌萎缩症（SMA）多学科管理指南（2025年版）》.docxVIP

脊髓性肌萎缩症（SMA）多学科管理指南（2025年版）

一、总则

1.1编制目的

为规范脊髓性肌萎缩症（SpinalMuscularAtrophy，SMA）患者的全程管理，提高诊疗同质化水平，改善患者生存质量，特制定本指南。

1.2编制依据

本指南依据《罕见病诊疗指南（2019年版）》《脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识（2020）》、国际SMA标准照护会议（InternationalSMAConsortium，2021）及最新循证医学证据制定。

1.3适用范围

本指南适用于全国各级医疗机构对0—99岁确诊SMA患者的筛查、诊断、治疗、康复、随访及遗传咨询工作。

1.4工作原则

以患者为中心，全人全程管理

多学科协作（MDT），动态评估

循证决策，个体化方案

早筛早诊，精准干预

家庭参与，社区支持

二、术语与定义

术语

定义

SMN1

运动神经元存活基因1，位于5q13.2，SMA致病主基因

SMN2

运动神经元存活基因2，拷贝数与表型严重程度呈负相关

5q-SMA

由SMN1双等位基因致病性变异导致的经典型SMA

nusinersen

反义寡核苷酸药物，通过改变SMN2剪接增加全长SMN蛋白

onasemnogeneabeparvovec

基因替代治疗AAV9载体，一次性静脉输注

risdiplam

小分子剪接调节剂，口服每日一次

无症状者

基因诊断阳性但尚未出现