内分泌相关罕见病（如肢端肥大症）患者诊断历程、就医体验与社会支持需求调查_内分泌与代谢.docx

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内分泌相关罕见病（如肢端肥大症）患者诊断历程、就医体验与社会支持需求调查

第一章绪论

1.1研究背景

近年来，随着国家健康战略的深入推进，罕见病群体的诊疗与保障问题逐渐从边缘走向公众视野的中心。内分泌与代谢系统罕见病，如肢端肥大症、库欣综合征等，因其起病隐匿、临床表现复杂且进展缓慢，常被称为“隐形杀手”。患者往往在经历多年甚至数十年的误诊与漏诊后，才最终确诊，这不仅导致不可逆的器官损害，更给患者家庭带来沉重的经济与心理负担。

当前，我国罕见病医疗保障体系仍处于探索阶段。尽管部分罕见病药物已被纳入医保目录，但内分泌罕见病的长期用药与手术康复费用依然高昂，患者自付比例较高。社