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2026年遗传学与基因诊断技术题集

一、单选题（每题2分，共20题）

1.下列哪种技术是目前最常用的基因测序方法？

A.Sanger测序法

B.荧光原位杂交（FISH）

C.基因芯片技术

D.CRISPR-Cas9基因编辑技术

2.某地区进行遗传病筛查时，发现某种隐性遗传病的发病率显著高于其他地区。该病最可能是通过哪种途径传播的？

A.显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X连锁显性遗传

D.Y连锁隐性遗传

3.以下哪种分子标记技术常用于遗传图谱构建？

A.RFLP（限制性片段长度多态性）

B.SNV（单核苷酸变异）

C.STR（短串联重复序列）

D.MLST（多序列变异分析）

4.基因诊断中，荧光定量PCR技术主要用于检测哪种分子？

A.mRNA

B.miRNA

C.DNA

D.蛋白质

5.某患者因遗传性肿瘤风险增高而接受基因检测，检测结果显示BRCA1基因存在突变。该基因与哪种肿瘤相关性最高？

A.乳腺癌

B.结直肠癌

C.肺癌

D.胰腺癌

6.基因治疗中，哪种载体最常用于将外源基因递送至靶细胞？

A.病毒载体

B.非病毒载体

C.脂质体载体

D.磷脂酰胆碱载体

7.某实验室通过基因诊断技术检测到某基因的插入突变，该突变最可能导致哪种遗传病？

A.杜氏肌营养不良

B.