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2026年出生缺陷的产前筛查与诊断理论试题及答案

一、单项选择题（每题2分，共20分）

1.孕妇孕12周+3天，血清学筛查提示PAPP-A（妊娠相关血浆蛋白A）降低至0.35MoM（中位数倍数），最可能提示的风险是：

A.18三体综合征

B.开放性神经管缺陷

C.胎儿生长受限

D.妊娠期糖尿病

答案：A

解析：早孕期血清学筛查中，PAPP-A降低（0.4MoM）与18三体、21三体及胎儿生长受限相关，其中18三体关联度更高；开放性神经管缺陷主要通过中孕期AFP（甲胎蛋白）升高筛查；妊娠期糖尿病与血清学指标无直接关联。

2.关于胎儿颈项透明层（NT）测量，以下描述错误的是：

A.最佳测量孕周为11-13+6周

B.测量时需胎儿自然伸展，颈部无过度屈曲或仰伸

C.NT增厚（≥3.5mm）提示染色体异常风险显著升高

D.NT正常可完全排除胎儿结构畸形

答案：D

解析：NT正常仅提示染色体异常低风险，不能排除结构性畸形（如先天性心脏病、骨骼系统异常等）；NT≥3.5mm时，21三体、18三体等染色体异常风险增加5-10倍；测量需严格遵循标准体位。

3.无创产前检测（NIPT）对以下哪种染色体异常的检出率最低？

A.21三体（唐氏综合征）

B.18三体（爱德华兹综合征）

C.13三体（帕陶综合征）

D.性染色体非整倍体（如45,X）

答案：D

解析：NIP