不同基因突变与全球发育迟缓儿童语言白质通路异常模式相关性研究.pdfVIP

不同的突变与全球发育迟缓儿童语言白质通路的不同异

常模式相关

JEONGWONJEONG1,SenthilSundaram1,DianeC.Chugani1和HarryT.Chugani1

1儿科和神经学，州立大学，底特律，密歇根州，

目标受众：使用扩散张量成像研究儿科神经的临床研究人员。目的：全球发育迟缓（GD）是指由多种突变部分介

导的病因异质性神经发育集1。本研究了“最大后验概率$(\mathrm{MAP})$”分类器，一种扩散加权成像（

DWI）方法，是否可以用于检测轴突语言通路的独特模式，这些模式可能与在患有GD的儿童中观察到的不同类型的基

因突变相关。方法：6名右利手的GD儿童（：46.8±15.1个月，5名男孩），其突变发生在MID1、CDK4、SFRP1、

EN2、RXRG‑GLRB或MECP2，以及5名右利手的典型发展（TD，：

Differentgeneticmutationsareassociatedwithdifferent

abnormalpatternsoflanguagewhitematterpathwaysin

youngchildren