基于DHPLC技术剖析中国南方人群肝豆状核变性的突变特征与临床意义.docx

基于DHPLC技术剖析中国南方人群肝豆状核变性的突变特征与临床意义

一、引言

1.1研究背景

肝豆状核变性（HepatolenticularDegeneration，HLD），又被称为Wilson病（WD），是一种较为罕见的常染色体隐性遗传病，其发病根源在于基因突变致使铜代谢出现异常。在正常的生理状态下，人体摄入的铜元素会在胃和小肠被吸收，随后经肝脏摄取与储存，最终通过胆盐分泌至肠道，那些未被吸收的复合物则会经由粪便排出体外，以此确保人体每日铜的摄取量与分泌量维持在平衡状态。然而，对于HLD患者而言，这种平衡被打破，铜离子无法被正常代谢出体外，进而在体内多个器官，如肝脏、脑、角膜