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第六单元遗传性疾病

【A1型题】

1．苯丙酮尿症的遗传形式为

A．常染色体显性遗传

B．常染色体隐性遗传

C．X连锁显性遗传

D．X连锁隐性遗传

E．X连锁不完全显性遗传

2．苯丙酮尿症患儿最突出的临床表现是

A．惊厥

B．智能发育落后

C．肌张力增高

D．毛发皮肤色泽变浅

E．尿和汗液有鼠臭味

3．鉴别非典型苯丙酮尿症，需进行

A．Guthrie细菌生长抑制试验

B．尿蝶呤分析

C．血有机酸分析

D．尿三氯化铁试验

E．尿2，4-二硝基苯肼试验

4．疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应先做

A．Guthrie细菌生长抑制试验

B．血清苯丙氨酸浓度测定

C．尿三氯化铁试验

D．尿甲苯胺蓝试验

E．苯丙氨酸耐量试验

5．典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏

A．酪氨酸羟化酶

B．谷氨酸羟化酶

C．苯丙氨酸-4-羟化酶

D．二氢生物蝶呤还原酶

E．羟苯丙酮酸氧化酶

6．苯丙酮尿症患儿应采取的措施是

A．观察，抽搐时给予止抽搐药物

B．口服甲状腺素片

C．静推10％葡萄糖酸钙，同时口服维生素D

D．限制苯丙氨酸摄入量

E．口服碘化钾

7．易位型21-三体综合征最常见的核型是

A．46，XY，－13，＋t（13q；2