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临床遗传咨询试题及答案

一、单选题（每题2分，共20分）

1.以下哪种遗传病属于常染色体隐性遗传？（）

A.红绿色盲B.血友病C.唐氏综合征D.囊性纤维化

【答案】D

【解析】囊性纤维化是常染色体隐性遗传病，而红绿色盲和血友病是X染色体隐性遗传病，唐氏综合征是染色体数目异常遗传病。

2.遗传咨询的主要目的是（）。

A.诊断遗传病B.确定遗传风险C.治疗遗传病D.终止妊娠

【答案】B

【解析】遗传咨询的主要目的是评估遗传风险，帮助患者和家庭了解疾病的遗传模式、风险和可能的预防措施。

3.以下哪种方法不属于产前诊断技术？（）

A.羊水穿刺B.绒毛活检C.超声波检查D.基因测序

【答案】C

【解析】超声波检查是一种影像学检查方法，不属于产前诊断技术。羊水穿刺、绒毛活检和基因测序都是产前诊断技术。

4.遗传咨询的主要对象是（）。

A.患者B.家属C.医生D.研究人员

【答案】B

【解析】遗传咨询的主要对象是家属，因为遗传病往往需要多个家庭成员的参与和配合。

5.以下哪种遗传病属于单基因遗传病？（）

A.糖尿病B.高血压C.精神分裂症D.地中海贫血

【答案】D

【解析】地中海贫血是单基因遗传病，而糖尿病、高血压和精神分裂症是多基因遗传病。

6.遗传咨询的过程通常包括（）。

A.收集家族史B.进行基因检测C.解释遗传风险D.以上都是

【答案】D

【解析】遗传咨询的过程通常包括收集家族史、进行基