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新生儿癫痫综合征遗传诊疗进展

目录CONTENTS定义与分类遗传病因分型遗传诊断方法精准治疗策略

定义与分类

癫痫综合征定义新生儿期起病的癫痫综合征的定义与分类新生儿期起病的癫痫综合征的常见遗传病因新生儿期起病的癫痫综合征的精准诊治进展根据2022年国际抗癫痫联盟共识，癫痫综合征被定义为具有典型临床和脑电图特征、常由特定病因引起的一组癫痫。新生儿期起病的癫痫综合征主要包括自限性癫痫综合征、发育性癫痫性脑病和病因特异性癫痫综合征，这些综合征具有明显的年龄特征，常在特定年龄段起病。遗传因素在新生儿癫痫病因中占10%~15%，随着基因检测普及，比例持续上升。目前已发现数百种相关致病基因，