21 - 羟化酶缺乏所致经典型先天性肾上腺皮质增生症.pptx

21-羟化酶缺乏所致经典型先天性肾上腺皮质增生症

CONTENTS目录01疾病概述02病因03临床表现04诊断05治疗

疾病概述01

定义疾病本质是因21-羟化酶基因突变致酶活性缺失，使肾上腺皮质激素合成障碍的常染色体隐性遗传病，全球发病率约1/14000。临床特征经典型患者出生时即有外生殖器两性畸形、失盐危象等表现，如女性阴蒂肥大似阴茎，男性性早熟。遗传模式致病基因位于6号染色体HLA区域，父母为携带者时，子女患病概率25%，携带概率50%。

流行病学全球发病率全球范围内，经典型21-羟化酶缺乏症发病率约为1/10000-1/20000，不同地区存在差异，如北欧地区发病率