(2025年)出生缺陷防治人才培训项目“新筛”专业进修培训试题(附答案).docxVIP

(2025年)出生缺陷防治人才培训项目“新筛”专业进修培训试题(附答案)

一、单项选择题（每题2分，共40分）

1.新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行的（）。

A.普查

B.筛查

C.检查

D.诊断

答案：B

解析：新生儿疾病筛查是在新生儿群体中，用快速、敏感的实验室方法对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智能障碍的先天性、遗传性疾病进行筛检，所以选B。

2.目前我国新生儿疾病筛查主要筛查的疾病是（）。

A.先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症

B.先天性甲状腺功能减低症、唐氏综合征

C.苯丙酮尿症、唐氏综合征

D.先天性肾上腺皮质增生症、唐氏综合征

答案：A

解析：目前我国新生儿疾病筛查主要筛查先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症这两种疾病，这两种疾病若能早期诊断和治疗，可避免患儿出现严重的智力和体格发育障碍，所以选A。

3.新生儿疾病筛查采血时间一般为出生后（）。

A.24小时内

B.48小时内

C.72小时后，7天之内，并且充分哺乳

D.7天后

答案：C

解析：采血时间一般在出生72小时后，7天之内，并且充分哺乳。过早采血可能会因新生儿未充分进食，导致筛查结果出现假阴性，所以选C。

4.苯丙酮尿症患儿尿液具有特殊气味是因为（）。

A.汗液排出苯乙酸

B.尿液排