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羊水过多的遗传学病因分析及IGDs产前筛查体系的初步探索.pdf

羊水过多的遗传学病因分析及IGDs产前筛查体系的初步探索.pdf

    摘要

    背景

    羊水过多往往伴有胎儿畸形，并与遗传因素有着密切关系，包括染色体异常、拷贝

    数变异以及单基因病等。在众多羊水过多相关的单基因疾病中，遗传性糖基磷脂酰肌醇

    缺陷病（inheritedGPIdeficiencydisorders，IGDs）是一类罕见的隐性遗传的致愚、致死

    性疾病，给家庭和社会带来沉重负担。因此，孕妇在妊娠期尽早发现IGDs，对于降低

    IGDs患儿出生率具有重要意义。

    目的

    （1）分析妊娠期羊水过多的遗传学病因，探讨临床羊水过多表型与遗传变异的相

    关性，明

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