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大样本成骨不全症基因型-表型关系解析及唑来膦酸对患儿椎体形态重塑影响探究

一、引言

1.1研究背景与意义

1.1.1成骨不全症概述

成骨不全症（OsteogenesisImperfecta，OI），又被称为脆骨病或瓷娃娃病，是一种罕见的遗传性骨疾病。其发病率在不同研究报道中略有差异，大约为1/10000-1/25000，男女发病比例大致相同。OI主要因编码Ⅰ型胶原蛋白的基因发生突变，导致Ⅰ型胶原蛋白合成障碍或结构异常，进而引发一系列骨骼及其他结缔组织病变。

OI具有高度的遗传异质性，遗传方式主要包括常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传，其中大部分病例为常染色体显性