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发作性睡病诊疗指南(2025年版)

第一章总则

1.1立法依据

《中华人民共和国基本医疗卫生与健康促进法》第三十一条、《罕见病目录（2024版）》序号68、《医师法》第二十七条，以及《医疗保障基金使用监督管理条例》第十二条，共同构成本指南的法律底座。任何医疗机构、医保经办方、第三方检测机构在发作性睡病（Narcolepsy）诊疗活动中，必须全文执行本指南，无豁免条款。

1.2适用主体

1.2.1首诊机构：县域医共体牵头医院及以上级别。

1.2.2确诊中心：省级医学中心睡眠医学科或国家罕见病协作网成员医院。

1.2.3随访管理：基层医疗卫生机构（社区/乡镇卫生院）+医保定点零售药店慢病管理窗口。

1.3术语与分型

发作性睡病1型（NT1）：伴猝倒，下丘脑分泌素-1（CSFHcrt-1）≤110pg/mL。

发作性睡病2型（NT2）：不伴猝倒，CSFHcrt-1110pg/mL，且MSLT平均睡眠潜伏期≤8min+≥2次SOREMP。

继发性发作性睡病：由肿瘤、外伤、自身免疫性脑炎等明确病因导致，需单独编码ICD-10G47.411。

第二章筛查与红色预警

2.1红色预警症状（符合任1条即启动绿色通道）

①日间不可克制的睡眠发作≥3次/周，持续≥3个月；

②情绪相关猝倒（屈膝、垂头、吐字模糊）；

③入睡前幻觉+睡眠瘫痪同时出现；

④青少年期