全身性和部分性脂肪营养不良诊断与治疗临床指南.pptxVIP

2026/05/16全身性和部分性

脂肪营养不良诊断与治疗临床指南汇报人:平淡是真

CONTENTS目录01疾病概述02临床识别与诊断03综合管理方案04美曲普汀的应用05社会心理影响与管理06研究亮点与临床意义

疾病概述01

疾病本质脂肪营养不良综合征是一组罕见且异质性的代谢性疾病，核心特征为皮下脂肪组织完全或部分缺失。临床分类依据根据脂肪缺失模式分为全身性和部分性两类，进一步可分为先天性和获得性亚型，由此形成四大主要亚型。脂肪营养不良综合征定义与核心特征

四大主要亚型及特点先天性全身性脂肪营养不良（CGL）脂肪缺失在出生时或幼儿期即表现明显，儿童期出现重度代谢异常。获得性全身性脂肪营养不良（AGL）儿童期或青春期起病，脂肪缺失在数周至数年内进展，儿童期出现重度代谢异常。家族性部分性脂肪营养不良（FPLD）青春期起病，脂肪缺失模式异质性，多累及下半身，成年期出现代谢异常且严重程度不一。获得性部分性脂肪营养不良（APL）儿童期或青春期起病，脂肪缺失在数月至数年内进展，多累及上半身，代谢异常严重程度不一。

常见合并症与并发症代谢异常相关包括2型糖尿病、高甘油三酯血症、黑棘皮病，AGL、CGL、FPLD亚型均受累。全身并发症MASLD、胰腺炎、心肌病、肾病及瘦素缺乏是常见全身并发症，AGL、CGL、FPLD多有涉及。其他特定并发症自身免疫性疾病多见于AGL和APL；生殖功