天津地区先天性巨结肠与RET基因13号外显子基因多态性关联探究.docx

天津地区先天性巨结肠与RET基因13号外显子基因多态性关联探究

一、引言

1.1研究背景与意义

先天性巨结肠（HirschsprungsDisease，HD）作为小儿外科常见的先天性消化道畸形，在全球范围内均有发病。其发病率约为1/5000-1/8000活产儿，男性患儿稍高于女性，且存在一定的种族差异，亚洲人群的发病率相对较高。在天津地区，虽然目前暂无大规模的流行病学调查确切统计先天性巨结肠的发病率，但从天津各医院儿科的临床接诊情况来看，先天性巨结肠并不罕见，且近年来随着人们对疾病认知度的提高以及医疗诊断技术的进步，确诊病例数有逐渐增加的趋势。

先天性巨结肠的主要病理特征为大肠