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Citrin缺乏症适应代偿阶段机制与临床管理的研究进展

【摘要】Citrin缺乏症（citrindeficiency，CD）是一种先天性代谢性疾病，

主要表现为三种临床表型：Citrin缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积（neonatalin

trahepaticcholestasiscausedbycitrindeficiency，NICCD）、Citrin

缺乏所致生长发育迟缓及血脂异常（failuretothriveanddyslipidemiaca

usedbycitrindeficiency，FTTDCD）以及成人Ⅱ型瓜氨酸血症。既往认为F

TTDCD在NICCD之后表现为“表面健康”状态，但近期研究表明，此阶段存在生

长迟缓、饮食偏好改变、疲劳、血脂异常和代谢异常等。该文综述FTTDCD阶段

的病理生理、实验室检查及其干预策略，以期为儿科医生提供循证依据，降低远

期不良结局风险。

【关键词】Citrin缺乏症；新生儿肝内胆汁淤积；适应代偿阶段

Citrin缺乏症（citrindeficiency，CD）是一种由7号染色体长臂（7q

21.3）上SLC25A13基因突变引发的常染色体隐性遗传性代谢疾病，因Citrin

蛋白功能异常导致机体代谢紊乱［1］。根据发病年龄，该疾病表