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2025年医学遗传咨询师考试真题（遗传病咨询）

考试时间：______分钟总分：______分姓名：______

一、选择题（请选择最符合题意的选项）

1.一对表现型正常的夫妇，生育了一例隐性遗传病患者。若该病为常染色体隐性遗传，他们再生育一例表现型正常子女的几率是？

A.1/4

B.1/2

C.3/4

D.1/16

2.在遗传病咨询中，解释一个基因检测结果的含义时，最重要的原则是？

A.尽可能使用复杂的专业术语，以显示专业性。

B.只告知检测到的变异，忽略其临床意义不明的变异。

C.根据咨询对象的接受程度和需求，用通俗易懂的语言解释，并提供充分的信息。

D.强调检测结果的阳性率，淡化阴性结果的可能性。

3.一家族中有甲、乙、丙三位成员，甲和乙为同卵双生兄弟，丙为甲的儿子。现已知甲患有染色体平衡易位携带者综合征。若对丙进行染色体核型分析，其发现异常核型的可能性是？

A.0%

B.25%

C.50%

D.100%

4.对于一个有遗传病风险的孕妇，进行产前诊断的主要目的是？

A.确定胎儿性别。

B.评估母亲孕期并发症的风险。

C.早期发现并治疗胎儿期感染。

D.确定胎儿是否患有特定的遗传病，为后