儿童常见染色体遗传病精解.pptxVIP

CHROMOSOMALDISORDERSINCHILDREN儿童常见染色体遗传病精解从基础到临床实践系统性梳理三种常见疾病，提升临床诊疗水平唐氏综合征21-三体综合征(DownSyndrome)Turner综合征先天性卵巢发育不良(TS)DiGeorge综合征22q11.2缺失综合征

前言：染色体遗传病概述与重要性染色体病是由于染色体数目或结构异常而导致的疾病，是导致出生缺陷、智力障碍和儿童期死亡的重要原因，对家庭和社会都造成了沉重的负担。疾病本质遗传物质载体发生改变，主要表现为染色体数目异常或结构畸变。主要危害导致新生儿出生缺陷、不同程度的智力障碍，并显著增加儿童期的死亡风险