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肿瘤NGS检测探针设计共识

目录CONTENTS基因选择与分级目标区域设计策略探针池组合方式探针设计与评估

基因选择与分级

确立本地化基因变异分级体系首次提出基因三级分类标准战略性纳入Ⅲ类基因的临床价值共识在2017年AMP/ASCO/CAP体细胞变异解读指南基础上进行本地化调整，将变异分为明确临床意义、潜在临床意义、临床意义未明及无害四大类，并首次提出基因证据等级分类体系，以指导目标基因选择。根据基因变异临床意义，将基因分为三类：Ⅰ类基因（含明确临床意义的Ⅰ类变异）、Ⅱ类基因（含潜在临床意义的Ⅱ类变异）、Ⅲ类基因（无Ⅰ/Ⅱ类变异）。该分类为检测产品目标基因筛选提供了结构化框架。共