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2026年儿科代谢性疾病考试试题及答案

考试时长：120分钟满分：100分

一、单选题（总共10题，每题2分，总分20分）

1.儿科中，导致低钙血症的最常见原因是（）

A.甲状旁腺功能减退

B.维生素D缺乏

C.严重腹泻

D.甲状腺功能亢进

2.以下哪种疾病属于常染色体隐性遗传的代谢病？（）

A.苯丙酮尿症

B.肝豆状核变性

C.镰状细胞贫血

D.呆小病

3.儿童糖尿病酮症酸中毒时，最关键的紧急处理措施是（）

A.立即静脉输注葡萄糖

B.大剂量胰岛素治疗

C.碱性药物纠正酸中毒

D.禁食水

4.21-三体综合征患儿常见的代谢异常不包括（）

A.甲状腺功能减退

B.低血糖

C.高胆固醇血症

D.脂肪肝

5.儿科中，导致高氨血症的最常见病因是（）

A.肝功能衰竭

B.乌氨酸translocase缺陷

C.丙酸血症

D.苯丙酮尿症

6.乳糜泻患儿典型的代谢改变是（）

A.低蛋白血症

B.高钙血症

C.高铁蛋白血症

D.高磷血症

7.儿童期生长激素缺乏症的主要代谢特征