儿童非输血依赖型地中海贫血诊治和管理专家共识（2025）.docxVIP

儿童非输血依赖型地中海贫血诊治和管理专家共识(2025)

摘要

非输血依赖型地中海贫血(NTDT)是我国南方地区高发的一种慢性遗传性溶血性贫血病，主要包括中间型β地贫(β-TI)、部分中间型α地贫(HbH病)和β地贫复合HbE(HbE/β地贫)3种，其发病遗传学机制复杂，临床表现个体差异较大，常导致儿童期生长发育迟缓和成年期肺动脉高压、血栓形成、内分泌病和肝纤维化等严重并发症，甚至危及生命。“儿童非输血依赖型地中海贫血诊治和管理专家共识(2025)”旨在为儿科医师提供规范的临床实践指导。地中海贫血(简称地贫)是一组因珠蛋白基因变异或缺失导致珠蛋白肽链合成障碍引起的慢性遗传性溶血性贫血。我国广西、广东、海南、福建、贵州、云南、湖南、江西、四川等地区是本病高发区[1]。地贫基因变异种类繁多，临床表现多样。根据临床严重程度和是否需要定期输血将地贫分为输血依赖型地中海贫血(transfusiondependentthalassemia,TDT)和非输血依赖型地中海贫血(nontransfusiondependentthalassemia,NTDT),NTDT发病率远高于TDT,如不规范治疗与管理，常导致儿童期生长发育迟缓，成年期易发生肺动脉高压(pulmonaryarteryhypertension,PAH)、肝脏及内分泌等并发症，长期生活质量差，严重者甚至危及生