无创产前基因检测NIPT产前筛查与诊断技术规范总结2026.pptx

无创产前基因检测NIPT产前筛查与诊断技术规范总结2026b

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定义与定位

适用人群划分

检测流程标准

结果解读与选择

CONTENTS

目录

定义与定位

NIPT基本技术原理

核心检测目标疾病

技术扩展（NIPT-PLUS）

NIPT通过采集孕妇约10毫升外周血，从中提取胎儿游离DNA（cffDNA），并运用高通量测序技术分析这些DNA片段，以评估胎儿染色体是否存在数量异常，如21-三体、18-三体及13-三体等常见非整倍体风险。

该技术主要筛查三种最常见的染色体非整倍体疾病：21-三体（唐氏综合征）、18-三体（爱德华氏综合征）和13-三体（帕陶氏综合征）。这些是导致