基于NGS的肿瘤全景变异检测探针设计专家共识总结2026.pdfVIP

基千NGS的肿瘤全景变异检测探针设计专家共识总结2026

在精准医疗快速发展的时代背景下，二代测序(nextgeneration

sequencing,NGS)技术凭借其高通扯特性和发现未知基因变异能力的

独特优势，已成为临床实践中肿瘤基因检测的主流技术和首选方法。全景

变异(comprehensivegenomicprofiling,CGP)检测是一种基千NGS

技术的基因检测方法，可同时评估数百个以上基因的多种类型变异，包括

单核昔酸变异(singlenucleotidevariant,SNV)、插入／缺失

(insertion-deletion,InDel)、拷贝数变异(copynumbervariations,

CNV)和结构变异(structurevariation,SV)等，还可以检测肿瘤突

变负荷(tumormutationburden,TMB)、微卫星不稳定性

(microsatelliteinstability,MSI)