全球肝豆状核变性诊治共识指南总结2026.pptx

全球肝豆状核变性诊治共识指南总结

目病概述与背景国际指南制定概况中国诊疗进展贡献关键诊疗差异比较

疾病概述与背景

铜代谢障碍遗传病肝豆状核变性由ATP7B基因突变引起，该基因编码铜转运蛋白。突变导致肝细胞内铜无法经胆汁正常排出，造成铜在肝脏、脑部等器官蓄积，进而引发多器官进行性损伤，是全球患病率约1/30,000–1/100,000的常染色体隐性遗传病。ATP7B基因突变致铜排泄障碍该病临床表现多样且具有年龄异质性，最早1–3岁即可发病。核心表现包括肝脏损害（如肝炎、肝硬化）、神经系统症状（如震颤、肌张力障碍）以及角膜K?F环等特征性体征，常累及肾脏、骨骼和血液系统。多