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探索线粒体DNA异质性维持机制：从基础到疾病关联与前沿展望

一、引言

1.1研究背景与意义

线粒体作为细胞内至关重要的细胞器，被誉为细胞的“能量工厂”，因其承担着细胞能量代谢的核心任务，在维持细胞正常生理功能中扮演着不可或缺的角色。线粒体拥有自身独立的基因组，即线粒体DNA（mtDNA），这一独特的遗传物质呈现出双链环状结构，长度约为16,569bp，包含37个基因，编码了线粒体氧化磷酸化以及线粒体复制、转录所需要的各种成分。与核DNA相比，mtDNA具有母系遗传、高突变率、缺乏组蛋白保护等显著特点，这些特性使得mtDNA在遗传信息传递和变异积累方面展现出独特的规律。