病例报告-儿童系统性红斑狼疮合并法布里病1例.docx

病例报告-儿童系统性红斑狼疮合并法布里病1例

摘要

患儿，男，10岁9月龄，因“踝关节疼痛1个月余”就诊于中山大学附属第一医院。临床症状表现为“踝关节、右手中指关节疼痛，伴足背皮肤瘀斑”。实验室检查示抗核抗体阳性（1∶320），抗双链DNA抗体及抗Smith抗体阳性，补体C30.36g/L，C40.02g/L，尿红细胞20个/μl，尿蛋白214mg/24h，全外显子基因测序提示GLA基因（NM_000169.3）c.640-801GA半合子变异。α-半乳糖苷酶A活性1.31，脱乙酰基三己糖酰基鞘脂醇31.72。肾穿刺活检病理为狼疮性肾炎Ⅲ型（A）；电镜下未见斑马小体。确诊系统性红