溶酶体贮积症新生儿筛查共识2026.pptx

溶酶体贮积症新生儿筛查共识

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CONTENTS

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筛查方法共识

戈谢病筛查

GSDⅡ型筛查

克拉贝病筛查

筛查方法共识

目标疾病选择

共识选择戈谢病、GSDⅡ型、克拉贝病、法布雷病、尼曼匹克病A/B型、黏多糖贮积症Ⅰ型这6种疾病，主要基于其筛查方法相对成熟、诊治路径较清晰，有利于新生儿筛查的有效实施与管理。

选择依据为筛查与诊治成熟度

筛查技术包括生化筛查（如串联质谱法）和基因筛查。两种方法对多数目标疾病的筛检效能相当，但法布雷病因女性杂合子酶活性可能正常，基因筛查可避免漏检，共识主要推荐基于酶学的生化筛查。

筛查方法涵盖生化与基因检测

上海对5万新生儿筛查6种LS