肝豆状核变形的治疗.pptxVIP

肝豆状核变性的治疗;

肝豆状核变性常染色体隐性遗传,铜代谢障碍所致肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。

主要临床表现：青少年，进行性，肢体震颤、肌强直、构音困难、精神症状、肝硬化及角膜色素环K-F。

;其患病率及发病率。流行病学调查：患病率约1/3万活婴，发病率为15~30/万，基因频率约0.3%~0.5%,杂合子频率稍大于1%。

在欧美大多数国家WD较罕见，而在意大利的撒丁岛、以色列、罗马尼亚及日本该病多见;治疗原则;治疗方案;饮食治疗;药物治疗;药物治疗;药物治疗;药物治疗;不良反应;锌制剂;种类：葡萄糖酸锌、硫酸锌、醋酸锌、甘草锌

剂量：成人150mg/d（以锌元素计）分3次服，5岁以下50mg/d,分2次服；5-15岁75mg/d，分3次服

餐后1小时服药：避免食物影响其吸收。尽量少吃粗纤维以及含多量植物酸的食物

单用锌剂治疗WD，24小时尿铜量小于125微克，提示治疗量已满意;推荐用于有轻、中、重度肝损害和神经精神症状的WD患者

5mg/kg溶于百分之5的葡萄糖溶液500ml中缓慢静滴，每日1次，6天为1疗程，连续注射6-10个疗程

不良反应：主要是消化道症状

约百分之5患者用于治疗早期发生的短暂神经精神症状加重;药物治疗;对症治疗;舞蹈样动作和手足徐动症：

肌张力增高者：氯硝西泮

无名显肌张力增高者：小剂量

;肝脏损害：需长期护肝治疗

白细胞和血小板减少：