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软骨肉瘤诊疗中国指南（2026版）

1.流行病学与病因学

软骨肉瘤是一种起源于软骨或成软骨结缔组织的恶性骨肿瘤，其发病率在原发性恶性骨肿瘤中位居第二，仅次于骨肉瘤。根据近十年的流行病学数据统计，软骨肉瘤约占所有原发性恶性骨肿瘤的20%至30%。本指南基于2024年至2025年的最新临床数据及研究成果，结合中国人群特有的流行病学特征制定，旨在规范国内各级医疗机构对软骨肉瘤的诊疗行为。

在发病年龄方面，软骨肉瘤呈现出典型的双峰分布特征，但总体倾向于中老年人群。高发年龄段主要集中在40岁至70岁之间，男性发病率略高于女性，性别比例约为1.5:1至2:1。在发病部位上，软骨肉瘤最常见于骨盆（包括髂骨、坐骨、耻骨）和长骨的干骺端，特别是股骨近端、肱骨近端和胫骨近端。手足等短管状骨虽也可发病，但相对较少，且多与内生软骨瘤病史相关。

关于病因学，目前软骨肉瘤的确切病因尚未完全阐明，但公认与多种因素相关。首先是遗传因素，如多发性遗传性外生骨疣（HME）患者发生继发性周围性软骨肉瘤的风险显著增高；Ollier病（内生软骨瘤病）和Maffucci综合征患者则具有极高的中心性软骨肉瘤发病倾向。其次是放射线暴露，既往接受过放射治疗的患者，在放疗野内数年后可能出现继发性软骨肉瘤。此外，特定基因突变（如IDH1和IDH2突变）在软骨肉瘤的发生发展中扮演了重要角色，这也为未来的靶向治疗提供了理论依据。

2.病