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中国遗传性疾病防治指南2025版

1.总则

1.1指南背景与编制意义

随着“健康中国2030”战略的深入推进，我国人口发展已进入关键转折期，出生缺陷防治和慢性病遗传管理成为提升全民健康水平的核心议题。遗传性疾病种类繁多，目前已知的单基因遗传病超过8000种，加上染色体异常和多基因遗传病，总体患病率较高且临床危害严重。2025版防治指南的编制，旨在整合近年来基因组学、生物信息学及精准医学的最新研究成果，结合我国医疗卫生体系的实际情况，构建一套覆盖全生命周期、技术先进、管理规范的遗传病防治标准化体系。本指南强调预防为主、防治结合的原则，通过规范化的筛查、诊断、咨询和干预流程，有效降低遗传性疾病的