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2025年精准医学与个性化治疗研究试题及答案

一、单项选择题（每题2分，共20分）

1.以下哪项技术是精准医学实现“个体差异”分析的核心底层支撑？

A.传统病理学组织切片

B.基于全外显子测序（WES）的基因组变异检测

C.常规血液生化指标检测

D.影像学多模态融合成像

答案：B

解析：精准医学强调基于个体遗传、环境、生活方式等多维度差异制定诊疗方案，全外显子测序能系统识别个体基因组水平的变异（如单核苷酸多态性、插入缺失等），是解析个体遗传差异的关键技术。其他选项或为传统方法（A、C），或侧重结构/功能成像（D），未触及分子水平的个体差异本质。

2.在肿瘤个性化治疗中，以下哪种生物标志物的临床应用最符合“精准治疗”理念？

A.癌胚抗原（CEA）水平升高提示消化道肿瘤可能

B.表皮生长因子受体（EGFR）19号外显子缺失突变指导使用吉非替尼

C.甲胎蛋白（AFP）400ng/mL辅助诊断肝癌

D.糖类抗原125（CA125）升高提示卵巢癌复发风险

答案：B

解析：EGFR19号外显子缺失是明确的靶向药物（吉非替尼）敏感突变，直接指导药物选择，符合“生物标志物-治疗方案”的精准对应关系。其他选项（A、C、D）多为肿瘤辅助诊断或预后提示指标，不直接关联具体治疗方案。

3.2024年《自然·医学》发表的一项研究中