STR遗传标记高通量测序产前诊断样本质量控制技术指南编制说明.docxVIP

BDXXXX-201X

PAGE2

STR遗传标记高通量测序产前诊断样本质量控制

技术指南

编制说明

复旦大学附属妇产科医院

2026年04月30日

PAGE9

PAGE8

目次

TOC\o1-4\h\z\u1. 任务来源 1

2. 标准制订的背景和目的 1

3. 标准主要编制过程 2

4. 标准编制的基本原则 2

5. 研究目标 2

6. 伦理要求 2

7. 技术方案的确定 3

7.1STR遗传标记的筛选 3

7.2主要试剂 3

7.3仪器和耗材 3

8. 主要检测流程 4

8.1样本采集、保存与运输 4

8.2样本预处理与核酸提取 4

8.3文库制备 4

8.4上机测序 4

8.5数据分析 5

8.6结果判定 5

9. 质量控制 6

9.1起始DNA样本的定量 6

9.2二代测序文库的片段分析、定量 6

9.3二代测序数据的质控 7

9.4胎儿游离分数 7

10采用国内外标准情况 7

11与有关的现行法律、法规和强制性国家标准的关系 7

12重大分歧意见的处理经过和依据 7

13标准作为团体标准发布的意见 7

14其他事项说明 7

STR遗传标